事業名：ゲノム創薬基盤推進研究事業
プログラム名：ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究
研究開発課題名：医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究
研究代表者：小杉眞司（京都大学医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学）
分担研究者：
金井雅史（京都大学学研究科 臨床腫瘍薬理学・緩和医療学）
川目裕（東北大学東北メディカル・メガバンク機構 遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野）
後藤雄一（国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター）
櫻井晃洋（札幌医科大学医学部遺伝医学）
分担研究開発課題名
・がんと難病のクリニカルシーケンスにおける総合的検討（小杉）
・がんのクリニカルシーケンス時における偶発的所見・二次的所見に関する研究（金井）
・我が国における網羅的な遺伝学的検査に必要な遺伝カウンセリングに関する研究（川目）
・稀少疾患・難病におけるゲノム医療実践体制に関する研究（後藤）
・二次的所見の開示における具体的対応方針の検討(櫻井)
研究期間：2017年度―2019年度
研究班活動状況
第1回班会議（2017年5月21日）
議事録
第2回班会議（2017年6月18日） 議事録
第3回班会議（2017年11月5日） 議事録
第4回班会議（2018年2月12日） 議事録
第5回班会議（2018年9月2日） 議事録
第6回班会議（2018年12月16日） 議事録
第7回班会議（2019年5月12日） 議事録
第8回班会議（2019年11月3日） 議事録
報告書
「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について―20180321版
「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その１：がん遺伝子パネル検査を中心に（改訂版）―20190325版
（補足）「がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示ミニマムリスト暫定案」―20190321版
「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その２：次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学検査における具体的方針（初版）―20190305版
「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その１：がん遺伝子パネル検査を中心に（改訂2版）―20191211版 Part1 English
「がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示推奨度別リスト（Ver2.1_20200215）」
「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その２：次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学検査における具体的方針（改定版）―20191212版 Part2 English
海外視察（2017年12月―2019年11月）
欧米における遺伝医療・遺伝カウンセリングの状況、遺伝カウンセラーの養成・現状を把握するため、認定遺伝カウンセラー8名により、6か国（米英仏伊西豪）の21施設に対して、延べ20週間をかけ、187名に面談し、遺伝カウンセリングの陪席を含む、海外視察を実施した。
視察報告（解説をご覧いただくには、PDFファイルを保存後、「表示」→「ツール」→「注釈」→「開く」と操作ください）
- 各国の遺伝カウンセラーの現状
- 米国の遺伝カウンセラーの現状 腫瘍領域の遺伝カウンセリング
- 腫瘍領域の遺伝カウンセリング（英国）
- 各国の医療制度と遺伝医療 腫瘍領域の遺伝カウンセリング(仏) 1000Kプロジェクト（英）
- ニューヨーク視察報告
- イタリア・スペイン視察報告
- オーストラリア・NSGC等(米)視察報告
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center視察報告
第42回日本遺伝カウンセリング学会（2018年6月仙台）における報告
- 遺伝カウンセラー養成プログラム I(Sarah Lawrence College：概要)
- 遺伝カウンセラー養成プログラム II(Sarah Lawrence College：ロールプレイと実習)
- 遺伝カウンセラー養成プログラム III(NGS時代の遺伝カウンセラーの養成：米英）
- 遺伝性腫瘍領域の遺伝カウンセリング（米国）
- Laboratory Genetic Counselorの業務（米国）
- 網膜色素変性の遺伝カウンセリング（米英仏）
第25回日本遺伝子診療学会大会（2018年7月伊勢）における報告
日本人類遺伝学会第63回大会(2018年11月横浜)における報告
臨床遺伝2019in Sapporo（2019年8月札幌）における報告
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