2005年に科学技術振興調整費（新興分野人材養成プログラム）によって遺伝カウンセラー・コーディネータユニットを発足させ、医療倫理学分野と一体として教育研究活動を行ってきました。科学技術振興調整費の終了に伴い、遺伝カウンセラーコースは「遺伝医療分野」と分野化され、現在はゲノム医療学講座および京大病院遺伝子診療部とも協力の上、教育研究実践活動を行っています。

研究・教育について

教育（コースワーク）の内容

• 遺伝医療と倫理・社会：遺伝医療・先端医療においては、倫理的な配慮は不可欠である。遺伝医療を中心とした医療倫理の基本について学ぶ。具体的なテーマとしては、生命・医療倫理の歴史、生殖医療、再生医療、インフォームド・コンセント、遺伝医療に関する国内外の規制、遺伝医療特有の倫理問題などを取り上げる。
• 遺伝カウンセラーコース科目： 基礎人類遺伝学・臨床遺伝学・遺伝カウンセリング・遺伝カウンセラーのためのコミュニケーション概論・遺伝カウンセリングロールプレイ演習・遺伝カウンセリング合同カンファレンス・人類遺伝学演習・遺伝カウンセリング実習等の専門科目。

具体的な研究項目

• 遺伝カウンセラーを中心とする、ゲノム医療に必要な専門的人材養成に必要なプログラムや教材の開発。
• ゲノム医療を適切に広げていくための基盤となる、一般市民の遺伝リテラシー向上に向けての取り組み。
• 小児期発症の遺伝性疾患の診断告知に関する臨床研究
• 遺伝性循環器疾患のより良い医療を提供するための臨床研究
• オンライン遺伝カウンセリングのあり方に関する臨床研究

研究業績

1. Tomotaki, S., Isayama, T., Kobayashi, T., Masutani, S., Kawasaki, H., Nakayama, A., Ikeda, T., & Toyoshima, K.; PLASE Study Group Investigators. (2024). Proactive Diagnosis and Tailor-Made Treatment of Patent Ductus Arteriosus in Very Preterm Infants with Routine Echocardiography in Japan: A post hoc Analysis of the PLASE Study. Neonatology. Advance online publication. https://doi.org/10.1159/000538363
2. Hiromoto, K., Yamada, T., Tsuchiya, M., Kawame, H., Nanba, E., Goto, Y., & Kosugi, S. (2024). Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan. Congenital Anomalies (Kyoto), 64(3), 116-124. https://doi.org/10.1111/cga.12562
3. Kadohisa, M., Okamoto, T., Yamamoto, M., Uebayashi, E. Y., Sonoda, M., Ogawa, E., Yokoyama, A., Kawasaki, H., Hiejima, E., Ito, S., Togawa, T., Imagawa, K., Murayama, K., Okajima, H., & Hatano, E. (2024). Living donor liver transplantation for myocerebrohepatopathy spectrum due to POLG mutations. Pediatric Transplantation, 28(1), e14659. https://doi.org/10.1111/petr.14659
4. Haruyama, S., Torishima, M., Kawasaki, H., Wada, T., & Kosugi, S. (2023). Decision-making processes behind seeking regular cardiac checkups for individuals with Marfan syndrome: A grounded theory study. Journal of Genetic Counseling. Advance online publication. https://doi.org/10.1002/jgc4.1832
5. Sogawa, R., Wada, T., Yamashita, N., Kochi, M., Futagawa, M., Kato, F., Urakawa, Y., Tanimura, Y., Yamamoto, H., Tomida, S., Kosugi, S., & Hirasawa, A. (2023). When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers. Journal of Community Genetics, 14(6), 575-581. https://doi.org/10.1007/s12687-023-00663-x
6. Sakai, E., Yamada, T., Funaki, T., Iwakuma, M., Osawa, H., Morimoto, K., & Kosugi, S. (2023). Fundamental knowledge taught in compulsory education for effective genetic counseling: a qualitative study of descriptions in textbooks. Journal of Community Genetics, 14(3), 263-274. https://doi.org/10.1007/s12687-023-00641-3
7. Hiromoto, K., Nishigaki, M., Kosugi, S., & Yamada, T. (2023). Reproductive decision-making following the diagnosis of an inherited metabolic disorder via newborn screening in Japan: A qualitative study. Frontiers in Reproductive Health, 5, 1098464. https://doi.org/10.3389/frph.2023.1098464
8. Mishima, R., Tanaka, M., Momoda, R., Sanefuji, M., Morokuma, S., Ogawa, M., Kato, K., & Nakayama, J. (2023). Longitudinal gut mycobiota changes in Japanese infants during first three years of life. Journal of Bioscience and Bioengineering, 135(4), 266-273.https://doi.org/10.1016/j.jbiosc.2023.01.007
9. Nikaido, M., Takimoto, T., Sakurai, T., Hoki, M., Minamiguchi, S., Nakajima, T., Torishima, M., Nishigori, T., Obama, K., Koyama, Y., Chiba, T., Ushiama, M., Gotoh, M., Teramura, M., Takeda, H., Shimizu, T., & Seno, H. (2023). Gastric juvenile polyposis syndrome with inflammatory changes in the intervening mucosa. Pathology International, 73(11), 566-569. https://doi.org/10.1111/pin.13374